Halo sobat seratus!

Tanggal 17 April diperingati sebagai Hari Hemofilia Sedunia. Tanggal 17 April dipilih karena pada tanggal inilah pendiri WFH (World Federation of Hemophilia) Frank Schnabel berulang tahun.

World Federation of Hemophilia adalah sebuah Lembaga Swadaya Masyarakat yang bertaraf Internasional yang didedikasikan untuk meningkatkan kehidupan penderita Hemofilia dan gangguan pendarahan genetik lainnya. Organisasi dengan anggota 127 negara ini didirikan pada tahun 1963. 

Kata Hemofilia berasal dari bahasa Yunani yaitu “haima†yang berarti darah dan “philia†yang berarti sayang. Jadi maksudnya hemofilia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan dari seorang ibu (carier/pembawa) kepada anak laki-lakinya. Hal ini karena penyakit hemofilia adalah penyakit yang berkaitan dengan kromosom. Seorang wanita memiliki 2 kromosom X, sedangkan seorang laki-laki memiliki kromosom XY. Sementara penyakit hemofilia berkaitan dengan kelainan pada salah satu kromosom X.

Jadi apabila seorang ayah hemofilia (X+Y) menikah dengan seorang ibu normal (XX), maka akan menurunkan dua anak laki-laki normal (XY) dengan dua anak perempuan carier (pembawa).

Sementara apabila seorang ayah normal (XY) menikah dengan seorang ibu carier (pembawa) akan melahirkan 2 anak normal, seorang anak laki laki yang menderita hemofilia dan seorang anak perempuan yang membawa kromosom hemofilia. Penyakit ini umumnya menyerang kaum pria. Jarang seorang wanita yang kedapatan menderita penyakit ini. Karena seorang wanita hemofilia hanya dilahirkan dari ayah hemofilia dengan ibu pembawa.

 

Sebagai penyakit bawaan, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Kerenanya perawatan dan pengobatannya harus dilakukan seumur hidup.

Darah seorang penderita Hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal atau proses pembekuannya tidak secepat dan sebanyak orang normal. Hal ini karena terjadinya mutasi gen pada salah satu dari 13 faktor pembekuan darah di dalam tubuh. 13 faktor pembekuan darah didalam tubuh dinamakan dengan angka romawi.

Adapun gejala-gejala yang biasa terdeteksi dari penderita hemofilia adalah pendarahan yang sulit berhenti atau pendarahan yang berlangsung cukup lama. Atau bisa juga terjadi lebam-lebam pada sendi tanpa sebab yang jelas. Biasanya disertai dengan nyeri sendi sekitar lutut, pinggul, siku dan  lain-lain.

Penyakit hemofilia dapat digolongkan menjadi 2 jenis.

  1. Hemofilia A atau Hemofilia Klasik ialah penyakit hemofilia yang terjadi akibat kekurangan protein Faktor VIII (delapan) pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah
  2. Hemofilia B atau Christmas Disease  ialah penyakit hemofilia yang terjadi akibat kekurangan protein Faktor IX (sembilan) pada darah. Hemofilia B disebut juga dengan Christmas Disease karena pertama kali ditemukan pada seorang yang bernama Steven Christmas asal Kanada.

Kedua hemofilia ini dapat klasifikasikan sebagai berikut:

  1. Hemofilia Ringan apabila jumlah Faktor VIII/Faktor IX antara 5% sampai 40% dari jumlah normalnya.  Homofilia ini ditandai dengan senantiasa terjadinya pendarahan yang sulit berhenti walaupun diakibatkan oleh operasi kecil semacam sunat atau mencabut gigi.
  2. Hemofilia Sedang apabila jumlah Faktor VIII/ Faktor IX antara 1% sampai 5% dari jumlah normalnya. Hemofilia ini ditandai dengan seringnya lebam-lebam, bengkak, dan/atau nyeri sendi akibat trauma benturan ringan. Bisa juga terjadi tanpa sebab yang jelas. Gejala tersebut terjadi  kurang lebih sekali dalam sebulan. Atau bisa juga terjadinya pendarahan yang sulit berhenti setelah operasi kecil. Atau akibat olahraga yang berlebihan.
  3. Hemofilia Berat apabila jumlah Faktor VIII/ Faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normalnya. Hemofilia ini ditandai dengan seringnya lebam-lebam, bengkak, dan/atau nyeri sendi akibat trauma benturan ringan. Bisa juga terjadi tanpa sebab yang jelas. Gejala tersebut terjadi kurang lebih beberapa kali dalam sebulan. Atau bisa juga terjadinya pendarahan yang terjadi tanpa sebab yang jelas.

Untik menangani pendarahan pada penderita hemofilia diperkenalkan metode yang diberi nama Metode Rice sebagai pertolongan pertama. Metode RICE adalah singkatan dari Rest, Ice, Compression and Elevation.

Rest

Apabila seorang penderita hemofilian mengalami pendarahan segeralah istirahatkan. Jangan banyak bergerak. Hal ini untuk menurunkan tekanan darah. Sehingga mengurangi darah yang keluar.

Ice

Kemudian segera kompreslah lukanya dengan es. Hal ini untuk membantu membekukan darah. Selain itu, tindakan ini juga membantu untuk mengurangi nyeri.

Compression

Segera tekan kemudian bebat luka untuk mengurangi pendarahan

Elevation

Yang terakhir adalah meninggikan bagian yang mengalami pendarahan menjadi berada di atas Jantung.

 

Satu hal yang perlu dicatat adalah bahwa metode RICE ini bukanlah cara penghentian pendarahan pada penderita penyakit Hemofilia. Akan tetapi metode ini hanya merupaka tindakan pertolongan pertama saja. Dalam waktu kurang dari dua jam, penderita harus segera dibawa ke rumah sakit untuk mendapatkan penanganan penghentian pendarahan oleh rumah sakit. Penanganannya adalah dengan cara disuntik konsentrat yang mengandung Faktor VIII atau Faktor IX. Bisa juga dengan melakukan transfusi cryoprecipitate/fresh frozen plasma.